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A variação do DNA aumenta o abismo entre chimpanzés e humanos

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Nos últimos 20 anos, a tecnologia de sequenciamento de DNA tem melhorado em relação à grande quantidade de sequências que ela pode produzir. No entanto, o comprimento dos fragmentos de DNA (chamadas leituras) que são obtidas ainda é bastante curto. Dependendo da tecnologia, as leituras variam entre cerca de 75 a 1.500 Bases.1  Estes segmentos curtos de DNA são muito difíceis de juntar em cromossomos, ao quais podem ter centenas de milhões de bases de comprimento. Como muitas áreas do genoma contêm regiões estendidas onde as sequências de DNA são repetidas ou duplicadas, elas não podem ser montadas em trechos contíguos usando leituras curtas. Como resultado, importantes regiões reguladoras nestas áreas são completamente deixadas de fora quando um genoma é reconstruído. Os programas de computador que os pesquisadores utilizam simplesmente não podem efetivamente montar todo o cromossomo como uma peça contígua porque as leituras são muito curtas.

Nos últimos anos, novas tecnologias de sequenciamento tem estado disponíveis comercialmente, possibilitando leituras muito mais longas de cerca de 10.000 a 215.000 bases.2,3 Essas novas tecnologias de sequenciamento de longa leitura permite a montagem mais precisa do genoma humano, revelando surpresas incríveis sobre a diversidade genética humana.

Antes do advento do sequenciamento de longa leitura, a variação humana era tipicamente avaliada examinando-se as diferenças no DNA entre pessoas no nível de uma única base. Por exemplo, uma pessoa pode ter um C (citosina) numa posição específica no seu DNA enquanto que outra tem uma A (adenina). Estas modificações pontuais são chamadas de polimorfismos de nucleotídeo único, ou SNPs. Quando a diversidade de SNPs era avaliada por milhares de pessoas ao redor do mundo, determinava-se que a diferença média na seqüência geral de DNA entre quaisquer dois seres humanos era de cerca de 0,01%.4  No entanto, uma variedade de artigos recentes utilizando tecnologia de sequenciamento de DNA de longa leitura nos mostram que essa nova metodologia melhorou consideravelmente a precisão da análise de variação do genoma humano, especialmente em áreas que têm sido difíceis de decifrar usando tecnologia de leitura curta.5-8

Os resultados desses novos artigos que utilizaram tecnologia de longa leitura têm sido surpreendente e estão agitando toda a comunidade genômica humana. O achado mais surpreendente foi que as pesquisas demonstram que grandes regiões do genoma humano podem ser marcadamente diferentes entre quaisquer dois seres humanos – ou mesmo dentro da mesma pessoa. Como a maioria dos animais, incluindo seres humanos, tem dois pares de cromossomos, um do pai e um da mãe, os cromossomos maternos e paternos podem ser muito diferentes na mesma pessoa. A conclusão é que qualquer genoma pode ser até 4,5% diferentes um do outro, em contraste com a estimativa anterior de 0,01% baseada unicamente em mudanças de uma única base.5

Estas novas grandes diferenças encontradas no genoma humano conflitam com a ideia evolutiva de que humanos e chimpanzés são 98,5% semelhante em nível de DNA. Se os seres humanos podem ser até 4,5% diferentes de cada um, como é que os chimpanzés são supostamente apenas 1,5% diferentes de seres humanos? O fato ou ponto-chave da questão é que a similaridade de 98,5% baseia-se em evidências incompletas desenhadas para reforçar a evolução. A pesquisa recentemente publicada por este autor mostra claramente que o DNA global do chimpanzé é, no máximo, apenas 85% semelhante ao da espécie humana.9

Em resumo, pesquisas recentes mostram que a diversidade não se deve apenas a milhões de diferenças de uma única base, mas também a milhares de grandes diferenças estruturais no genoma. A maioria destas variantes foi construída provavelmente nos genomas do casal original criado, Adão e Eva — facilmente representando a diversidade que vemos em seres humanos em todo o mundo e apoiando plenamente a narrativa bíblica da diversidade dentro dos tipos básicos.

Referências

  1. Pettersson, E., J. Lundeberg, and A. Ahmadian. 2009. Generations of sequencing technologies. Genomics. 93 (2): 105-111.
  2. Jansen, H. J. et al. 2017. Rapid de novo assembly of the European eel genome from nanopore sequencing reads. bioRxiv. Posted on biorxiv.org January 20, 2017.
  3. Chin, C.-S. et al. 2016. Phased diploid genome assembly with single molecule real-time sequencing. Nature Methods. 13 (12): 1050-1054.
  4. Witherspoon, D. J. et al. 2007. Genetic Similarities Within and Between Human Populations. Genetics. 176 (1): 351-359.
  5. English, A. C. et al. 2015. Assessing structural variation in a personal genome—towards a human reference diploid genome. BMC Genomics. 16: 286.
  6. Huddleston, J. et al. Discovery and genotyping of structural variation from long-read haploid genome sequence data. Genome Research. Posted on genome.cshlp.org November 28, 2016.
  7. Seo, J.-S. et al. 2016. De novo assembly and phasing of a Korean human genome. Nature. 538 (7624): 243-247.
  8. Shi, L. et al. 2016. Long-read sequencing and de novo assembly of a Chinese genome. Nature Communications. 7: 12065.
  9. Tomkins, J. P. 2016. Analysis of 101 Chimpanzee Trace Read Data Sets: Assessment of Their Overall Similarity to Human and Possible Contamination With Human DNA. Answers Research Journal. 9: 294-298

Fonte: Acts & Facts

Como citar: Tomkins JP. DNA Variation Widens Human-Chimp Chasm. Acts & facts. 2017;46(4):14.

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Everton F. Alves
Cofundador e Editor-chefe da Origem em Revista. Mestre em Ciências (Imunogenética) e Pós-graduando em Biotecnologia (Biologia Molecular) pela UEM. Autor de dezenas de publicações científicas na área Biomédica. Autor do livro "Teoria do Design Inteligente: evidências científicas no campo das ciências biológicas e da saúde". Membro da Sociedade Brasileira do Design Inteligente. Membro fundador do Núcleo Maringaense da Sociedade Criacionista Brasileira (NUMAR-SCB).